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只传男孩子的遗传病有哪些

发布时间:2020-04-18 阅读( )

随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,已经发现了3000多种遗传病,其中约250种仅见于男性,女性没有或很少患病。这是为什么?

我们都知道人类细胞中有23对染色体,其中1对(2)是决定性的性染色体,XX代表女性,XY代表男性。染色体携带超过50,000个决定人类各种特征的基因。如果基因发生变化,疾病就会发生,并会传给后代。如果致病基因在性染色体上,就会有性连锁遗传。致病基因位于X染色体上,这被称为X连锁或X连锁遗传病。只要X染色体携带致病基因,它就被称为X连锁显性遗传病。这种疾病很少见,男女都可能发生。只有当两条X染色体上的相同位置是致病基因时才会发生的X连锁隐性遗传病相对较常见。女性很难遇到两条染色体在同一位置都是致病的情况。一条X染色体的致病基因通常可以被另一条X染色体上的正常基因所覆盖,因此它们并不表现出症状,而是致病基因的载体和传递者。另一方面,男性只有一条X染色体。如果上面有致病基因,就没有相应的正常基因来掩盖,从而导致疾病。通常,如果母亲是致病基因的携带者,父亲是正常人,一半的儿子可能是病人,一半的女儿可能是致病基因的携带者。这就是为什么有些疾病只遗传给男性。有许多像这样的疾病只能遗传给男性。这里有一些常见的疾病:

血友病

一个死于出血的男孩是血友病患者。病人血液中缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白。例如,当外伤出血是由各种原因引起时,血液不能凝结并最终死于过度出血。目前,这种蛋白质已经大量存在,因此大大降低了死亡率。

假肥大型进行性肌营养不良症

大多数病例发生在4岁左右,通常不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿增厚无力,走路姿势像鸭子,几年后逐渐瘫痪。大多数病人在20岁左右死亡。目前还没有有效的治疗方法。“脆性X染色体患者”患者都是智力低下的男性。外部特征是:突出的前额和下巴,长鼻子和鼻唇沟;大“耳朵”有粗壮的四肢。巨大的睾丸是病人的另一个重要标志。75%的患者表现为中度智力低下,智商为50 ~ 70。25%的人智商极低,低于50。

红绿色盲

由于这种疾病不会危及生命,夫妻双方更有可能同时拥有致病基因。这样,下一代女性将有可能从她们的父母那里获得带有致病基因的X染色体,从而显示症状。然而,据统计,男性发病率比女性高14倍。这种疾病会影响年轻人对职业和专业的选择。

先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。

简而言之,这类疾病仍然缺乏特定的治疗方法。因此,只能以预防为基础,坚决杜绝近亲结婚。任何有这种遗传病家族史或生过病儿的妇女在再次怀孕时都必须进行产前诊断。一般来说,只保留女性胎儿以防止孩子的出生给家庭和社会带来负担。目前,胎儿宫内诊断已在国外进行,因此没有遗传疾病的男性胎儿可以保留。有遗传病家族史的年轻人应该在结婚前去遗传咨询诊所检查。

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